新生儿苯丙酮尿症初筛准确吗

新生儿苯丙酮尿症筛查方法

新生儿苯丙酮尿症：病因、临床表现和治疗新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，是由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢障碍引起的。以下是有关该疾病的详细解释： 病因苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸氨基转移酶（PAH）的缺陷引起的。这会导致苯丙氨酸在体内代谢不良，产生苯丙酮和苯乙醇，其浓度升高会对中枢神经系统产生毒性作用。遗传因素是导致苯丙酮尿症的原因之一，包括常染色体隐性遗传和罕见的常染色体显性遗传。 临床表现新生儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括智力发育迟缓、肌张力低下、不寻常的体味（类似于甜涩的气味）以及在尿液中检测...