婴儿苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症的症状有哪些

苯丙酮尿症的症状及治疗建议苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要是由于酪氨酸代谢酶缺乏或缺陷导致苯丙氨酸转化为酪氨酸的途径受阻，从而引起血液中苯丙氨酸水平升高，并导致苯丙酮等有毒代谢产物积累。 症状1. 智力障碍：婴儿期即可出现智力发育迟缓、认知障碍等症状，如不及时治疗，可能导致智力残疾。2. 神经系统问题：包括抽搐、震颤、肌张力低下等神经系统症状。3. 行为问题：易激动、不安、多动、情绪波动等，对社交和情绪发展有负面影响。4. 皮肤问题：可能出现皮肤色素沉着、特殊的气味等。5. 生长发育问题：患者生...